Передается ли аутизм генетически? 4 вопроса врачу-генетику

Почему возникает аутизм? Ученые не находят однозначного ответа, а исследования указывают на множество различных факторов. Например, генетика, окружающая среда, возраст родителей и многие другие. 

Что думают и пишут врачи и ученые-генетики об аутизме? Рассказала врач-генетик и лектор курса «Ау» Елизавета Мусатова.

Важно уточнить, что команда фонда «Антон тут рядом» не воспринимает аутизм как исключительно медицинское состояние и понимает конфликтность некоторых терминов в контексте опыта аутичных людей и их близких. 

Например, слова «мутация» или «скрининг» могут отпугнуть. Но нам кажется важным общаться с врачами и экспертами разных областей, чтобы вместе находить решения для счастливой и безопасной жизни детей и взрослых с РАС.

Передается ли аутизм генетически?

Примерно у 25% людей с аутизмом удается найти генетическую причину их особенностей развития. 

В рамках одной семьи появление аутизма может повторяться. Например, если первый ребенок — аутичная девочка, то примерная вероятность аутизма у второго ребенка, в случае если это мальчик — 16,7%, а если девочка — 7,6% (Н. Палмер, 2017).

Почему у неаутичных людей может родиться ребенок с аутизмом?

Если аутизм — симптом генетической мутации, может быть несколько механизмов его возникновения. Например, она может передаваться ребенку путем рецессивного наследования: родители могут быть носителями скрытых генетических изменений. Или же мутация у ребенка может быть de novo: то есть ее нет у родителей, но она спонтанно появляется у ребенка.

Проверить вероятность рецессивных мутаций можно, пройдя до беременности скрининг носительства.

Как понять, что аутизм появился у ребенка из-за генетической причины?

Есть ряд исследований, который может предложить врач-генетик, например:

1. Полноэкзомное или полногеномное секвенирование.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА).

4. Анализ на синдром Мартина — Белл.

5. Анализ на синдром Ретта для девочек.

Зачем выяснять, что аутизм появился у ребенка из-за генетической причины?

Напрямую причины не влияют на стратегию помощи аутичному ребенку или взрослому. Но узнав их, можно:

1. Уточнить прогноз и течение генетических особенностей и их связи с РАС.

2. Уточнить вероятность передачи генетической мутации будущим детям в семье.

3. Наблюдать за коморбидными расстройствами.

4. Присоединиться к клиническим испытаниям.

5. Общаться в сообществах людей с похожим опытом. 

Мы подготовили этот материал вместе с лектором онлайн-курса для родителей «Ау».